[정신병리학] 신경발달장애 :: 지능발달장애 / 의사소통 장애 / 자폐 스펙트럼 장애 / 주의력 결핍 및 과잉행동 장애

# 지능발달장애
1. 역학
- 유병률 1%
- 남녀 성비: 약 1.5 : 1로 남자가 더 많음

2. 원인
- 생물의학적 요인(약 25%)
- 정신사회환경적 요인 & 양자(생물의학, 정신사회환경)가 병합된 요인 (약75%)

3-1. 유전적 원인
- 염색체 이상: 다운증후군, 약체 x 증후군, 프레더윌리 증후군(15번 염색체 이상) 등은 두개안면 기형이나 기타 신체적 결함을 동반하는 지능
- 산전 원인

3-2. 환경적 원인
- 잘못된 양육, 사회적 언어적 기타 자극의 결핍 등의 불리한 환경조건으로 인해 지능발달장애가 생긴 것을 의미

4. 임상양상
- 낮은 지능과 적응행동의 저하 뿐만 아니라 각종 정서 및 행동장애, 신경학적 장애를 동반하는 복합 또는 중복장애
- 적응기능은 시간에 따라 변화할 수 있으며, 아무리 지체가 심하다 해도 훈련과 재활의 결과 호전될 수 있음
- 성발달 수준은 일반인보다 다소 늦거나 거의 같으며, 적절하지 못한 성교육이나 성충동 조절능력과 판단의 미숙으로 성적 탈선, 성범죄율이 높다는 점에 유의해야 함

5. 진단
- 전문가의 지적 기능의 전반적 평가에 의해 내려지며, 기능의 현재 수준에 근거하여 내려져야 함.
- 문진을 통해 가족력, 유전적 질환, 출생 전후의 병렭을 알아보고, 신체 발달과 건강상태 검사를 진행

- DSM-5-TR _ 지능발달장애
A. 지적 기능의 저하. 여기에는 논리, 문제해결 능력,계획 추상적 사고, 판단, 학업성취도, 그리고 경험으로부터의 학습등이 포함되며, 이는 임상적 평가 및 표준화 된 개별적 지능검사로 확인됨
B. 적응능력의 저하로  및 이로 인해 개인적 독립과 사회적 책임의 발달적 및 사회문화적 기준을 만족시키지 못하는 경우. 지속적인 도움 없이는 일상생활의 한 가지 이상의 영역에서 적응능력의 저하로 인해 기능이 제한되게 함
C. 지적 기능 및 적응능력의 결핍은 발달시기에 시작된다.
주: 지능발달장애라는 개념은 WHO ICD-11에서 사용되는 지능발달의 장애라는 병명과의 관계를 명확히 한 상태에서 사용해야함

6. 감별진단
- 주요 및 경도 신경인지장애와 감별해야함
- 의사소통장애, 자폐성장애, 발달장애, 특정학습장애 등과도 감별해야함
- 신경증적 장애, 정신병적 장애 등과 간별해야함
- 지능발달장애가 있으나 특정 영역에서 상당한 지능을 나타내는 서번트 신드롬이 있으므로 진단에 유의

7. 치료 및 교육
1) 치료
- 지능발달장애가  생기는  병의  경과를  단축시키고 지능발달장애의 후유증과 사회적 제한을 최소화 하는 것
- ex) 페닐케톤뇨증, 갑상선  기능저하증과  같은 대사장애: 조기의 음식 조절, 호르몬 추가 공급하기/ 감정장애, 행동장애: 정신과적  치료 / 과다행동, 충동성  등  심한  정서  및  행동장애: 적절한 행동요법, 향정신성 약물 치료 실시

2) 교육
- 신체발달과  감각운동  등  신체적  기능의  발달과 통합된 과정으로 진행하기
- 지능발달장애의  정도에  따라  일반학교, 특수학교, 특수학급 등에서 교육을 받을 수 있고, 보호작업소에서 직업훈련도 받을 수 있음
- 가족교육  :  매우  중요하며, 위기나  기타  이후의 배척이나  과잉보호  같은  적응문제  도와줄  필요가  있으며, 지능발달장애아의 자립성을 돕되 적절한  돌봄도  제공하는  등  교육의  균형  잘  맞출 필요가 있음

---

#의사소통 장애

1. 개념
- 환자가 속한 지역사회에서 공유되는 언어적, 비언어적 및 문자 상징과 체계를 인지하고 표현하고 처리하고 이해하는 능력에 장애가 생긴것을 개념화
- DSM-5-TR에서 의사소통장애: 언어장애, 언어발음장애, 소아기 발병 유창성 장애, 사회적 의사소통장애 및 비특정 의사소통장애로 세분화됨
- 의사소통: 다른 사람의 행동, 사고 및 태도에 영향을 미치기 위해 의도적 및 비의도적으로 언어적 및 비언어적 행동을 하는 것  등 아동의 언어적 및 문화적 맥락, 남녀 차이 등 파악해야함
- 의사소통장애는 다른 신경발달장애와 동반되는 수가 많음

2. 언어장애
- 정확한 원인이 밝혀지지 않았으며, 대뇌손상과 대뇌성숙 지연으로 추정하나 아직 근거가 입증되지 X
- 왼손잡이나 양손잡이에서 잘 생기며, 가족력이 있어 유전적 요인도 있는것으로 추정

3. 언어발음장애
- 소아의 언어기술은 정상적이나, 말하기 소리를 구사하는 수준이 정신연령에 적절한 수준 아래에 있는 경우
- 부적절하거나 분명하지 못한 발음장애로 환아의 나이나 지능에 비해 기대되는 언어음 발달이 부정확, 부적절, 지연되는 경우 모두
- 6~7세 소아의 2~3%에서 음성장애가 있다고 보고하며, 남아가 여아에 비해 2~3배 많음

- 발음장애 진단시 확인할 사항
1) 발음이상이 비정상적으로 심각한지 확정하고 나이 어린 소아의 정상적인 발음이상은 배제하기
2) 신체적 이상으로 발음이상이 발생하는것이 아니며 조음곤란이나 청각장애, 지능발달장애 배제하기
3) 표현성 언어가 정상 범위내에 이어야 하고, 표현성 언어장애, 수용성, 표현성 혼합언어장애, 전반적 발달장애 배제하기

4. 소아기 발병 유창성 장애(말더듬)
- 대부분 소아기에 발생하며, 말할 때 음이나 음절을 자주 반복하거나 지연시키고 한 단어 사이를 쉬어서 발음하여 유창하게 말하는것이 나이에 비해 현저한 장애가 있을때 진단함 = 눌어증
- ICD-10에서의 말더듬은 소아 및 청소년기 발병 기타 행동 및 정서장애 중 하나로 분류 - 유병률: 일반인의 약 1%,  어린 소아에서 가장 많으며, 나이가 들거나 성인이 되면 해소되는 경향이 있음
- 남아가 많고, 남녀비는 3~4:1이며, 말 더듬는 소아의 가족에서 일반인에서보다 더 많이 발생함

(1) 원인
- 정확한 원인은 미상이나 여러가지 가설이 존재
- 뇌의 기질적 요인으로 대뇌의 불완전한 비대칭성이나 비정상적 대뇌 우세가 제시되고 있음
- 유전적 요인: 말더듬기에서 보이는 쌍둥이 연구와 뚜렷한 성차(남, 여)가 근거가 되고 있음
- 학습이론: 조기 소아기에 한 때 정상적으로 나타나는 말더듬기가 병적을 학습되고 강화된 결과로 간주함
- 가족력이 뚜렷하여 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 것으로 추정됨

(2) 치료
- 정신역동적 정신치료: 효과가 뚜렷하지 않으나 관련된 정서장애에는 효과가 있음
-  가족내 문제가 있는 경우 가족치료 실시
- 행동치료: 호흡훈련, 이완요법 및 언어치료
- 최신치료기법: 말더듬기를  유지, 강화시키는 문제들을  찾아  최소화하며, 이차적  증상을  해소하여 말더듬기 완화시키고, 말을 더듬더라도 쉽게, 애쓰지 않는 방식으로 말을 하도록 격려하여 공포를 경감시키고 말의 중단을 피해야 함

5. 사회적(실용적) 의사소통 장애
- DSM-5에 포함된 새로운 개념으로 DSM-Ⅳ 등 과거에는 흔히 ‘전반적 발달장애 NOS’의 한 부분으로 진단되었음
- 자폐성장애의 두 가지 증상 중 사회적 의사소통과 상호작용의 장애는 심하게 있으나, 제한적 반복해동패턴은 없는 경우를 분리하여 , 사회적 의사소통장애로 명명
- 자연스러운  문맥으로나 사회적 실용성 측면에서 언어적 및 비언어적 의사소통을 잘 못하여, 사회적 관계와 담론에 대한 이해의 발달을 저해되는 것으로 단어 사용이나 문법문제 또는 일반적 인지능력의 장애가 아님
- 유병률: 정확하게 확인은 안되나, 4세 이전에 진단되는 경우는 드물며, 만 4~5세에 진단되는 경우가 많음. 그러나 증상이 경미한 경우 청소년기가 되어서 진단되는 경우도 있음

(1) 원인
- 자폐성 장애, 의사소통장애, 혹은 특정 학습장애의 가족력이 있는 경우 사회적(실용적)의사소통장애의 위험이 증가하는것으로 알려짐

(2) 치료
- 치료의 궁극적 목적: 특정 말하기의 기술을 가르치기보다는 사회적 상호작용을 개선시키는 것임
- 환자가 치료에 잘 참여하도록 하는 치료 서비스 전달 모델 및 개인화된 프로그램이 필요함
- 자연스럽게 배우는 환경에서 교사, 친구들이 중개하는 치료가 보다 효과적임 → 치료에 가족의 참여, 문화적 가치와 표준, 다양한 전문가들과 의사
소통 상대들의 협력이 중요함
- 특정 이사소통기술을 학습하는데 일대일 개입을 집단적 개입과 연계하여 환아가 그 기술을 집단상황에서 사용하도록 함

---

# 자폐 스펙트럼 장애(ASD)
1. 개념
(1) 사회적 소통과 사회적 상호작용
(2) 제한된 그리고 반복적 행동패턴
• 과거에 있던 증상이 현재는 없어도 현재 진단을 내릴 때 포함되도록 함 • 증상이 3세 이후에 생겨도 진단기준에 포함되도록 하였음
• 개인 환자들이 가지고 있을 여러 증상을 특정화할 많은 특정형들을 포함

2. 역학
- 1970년대까지는 소아 1만 명당 5명으로 매우 드믈게 보고되었으나 점차 유병률이 증가함
- 최근 유병률 : 소아, 성인 모두 인구 중 1%, 미국의 경우 88명중 1명이며, 심각한 경우는 드물게 나타남
- 대부분 36개월 이전에 나타나며, 여아보다 남아에서 4~5배 많이 발생하나, 자폐성장애 여아는 남아보다 인지장애가 더 심하게 나타남
- 사회, 경제적 계층은 상관이 없음

3. 원인
- 원인에 대한 견해는 다양함
- 초기에는 정신사회적 원인 또는 정신역동적 원인이 있다고 보았으나, 최근에는 유전적 및 중추신경계 장애 등 생물학적 요인으로 보는 견해가 지배적
- 현재: 종합적으로 하나의 신경발달장애로 생각되고 있음

4. 증상
1) 사회적 상호관계의 장애
- 대인간계가 질적으로 장애되어 모든 자폐아는 부모나 다른 사람과의 사회적 관계를 발전시키지 못함
- 사회적 관계를 갖고 유지하고 이해하는 것에 장애가 있음

2) 행동장애
- 겉으로 보이는 증상으로는 자세가 어설프거나 운동신경이 덜 발달된 경우
- 뭔가 서투르고 어설픈 동작과 자세가 아스퍼거증후군의 특징 중 하나가 되며, 눈맞춤이 떨어짐

3) 의사소통 및 언어장애
- 말할 때가 지났는데도 전혀 말이 없거나, 괴상한 소리를 지르거나, 인칭대명사를 제대로 사용하지 못하거나 반향어를 보임
- 약 40%에서는 평생동안 언어발달이 이루어지지 않음

4) 지각장애
- 감각적 자극에 대해 과도하게 크거나 작은 반응성, 혹은 환경의 감각적 측면에 특이한 관심을 보임 (예: 통증이나 기온에 대한 무관심, 특이한 소리나 감촉에 대한 혐오반응 등)
- 외부자극에 대해 어떤 자극에는 과장되게 반응하거나 어떤 자극에는 아예 반응을 보이지 않거나 괴이한 반응을 보임

---

#ADHD (주의력결핍 과잉행동 장애)
1. 개념
- 특징적 증상: 짧은 주의집중 기간, 충동성 및 과다활동 → 주의 산만하며 부산스러워 다루기 어려우며, 자라면서 이런 증상들은 호전되나 소수에서 성인기까지 지속하기도 함
- DSM-5-TR에서의 주의력결핍과다활동장애의 진단기준은 DSM- Ⅳ에서의 진단기준과 크게 다르지 않으나, 발병 연령을 7세 → 12세로 올렸으며, 아형이었던 주의력 결핍, 과다활동 및 혼합 등 아형들이 특정형으로 바뀌었음

2. 역학
- 가장 빈번한 소아정신질환으로 발생빈도는 학령기 아동의 6~7%, 성인 ADHD는 약 2.5% • 발병 시기: 보통 3~6세이나, 초등학교 입학때까지는 진단을 내리지 않음
- 남녀 비율: 3:1로 남자에 많음
- 혼합형이나 부주의형 > 과다활동-충동형

- 과다활동-충동형: 학령전기 때 많으나 나이가 들면서 감소
- 혼합형: 학령기때 많으나 이후 줄어듦
- 부주의형: 나이에 따른 변동이 적음

3. 원인
- 정확한 원인은 충분히 밝혀지지 않았으나, 신경발달장애의 한 표현이라고 봄

3.1. 생물학적 요인
(1) 유전적 요인
- 쌍둥이 연구에 의하면 일란성 쌍둥이에서의 일치율이 이란성 쌍둥이보다 높음
- 과다활동아의 형제자매 중 20~25%가 ADHD이며, ADHD에 이환될 위험도가 일반인보다 3배 더 많으며, 형제자매 중 한 명에 과다활동증이 있으면 다른 형제자매는 주의결핍이 있을 가능성이 높음

(2) 뇌장애
- 출생 전이나 출산할 때 입었을 미세한 뇌손상이나 출생 후 고열, 감염, 외상으로 인한 뇌손상 때문이라는 추정이 있음
- 미세한 뇌손상: 학습장애와 ADHD 모두의 발생원인이 될 수 있음

(3) 신경화학적 요인

(4) 신경해부학적 요인
- 뇌전산화단층촬영 결과는 일정하지 않으나 PET 결과 전두엽에서 혈류와 신진대사가 감소하는 것으로 나타남
- 뇌자기공명검사 결과 ADHD 환아에서 전두엽에 이상이 있다는 보고도 있었음

3.2. 정신사회적 요인
- 고아원 같은 기관에서 자란 소아에게 이 장애가 많은데, 이는 장기간의 감정박탈 때문이라는것으로 볼 수 있음
- 스트레스 많은 정신적 사건, 아동학대, 소아태만, 가정의 와해 등은 ADHD의 발병과 유지에 관련됨

4. 임상양상
- 부주의와 과다활동-충동성이 주 증상
- 12세 이전부터 나타나, 유아기 때부터 자극에 지나치게 민감하며 소음, 빛, 온도와 그 밖의 환경변화에 쉽게 과민반응을 보이고 번잡스럽고 잠을 잘 자지 않음
- 성장 후, 집이나 학교에서 가만히 앉아 있지 못하고 자리에 앉아도 안절부절하며, 항상 지나치게 많이 움직이고 부산함
- 주의가 산만하여 여러 번 지적당하는 등 교사의 특별한 배려를 받게 됨 • 점차 정서장애가 심해지고 결국 부정적 자아개념, 적대적, 공격적으로 악화됨
- ADHDdml 75%에서 공격적 및 반항적 행동장애가 나타나며, ADHD 소아는 인지장애가 보편적으로 나타나며 운동 및 언어의 특수발달장애가 자주 수반됨
- 읽기장애, 산술장애, 언어장애, 운동조정장애가 동반되는 경우가 많으며, 이차적 합병증으로 반사회적 행동이나 낮은 자부심이 있음

5. 치료
- 약물치료가 매우 효과적
- 최근 Adderall, atomoxetine, guanfacine 등이 개발되어 사용되고 있으며 methylphenidate 서방형이 개발되어 반감기가 8~12시간으로 증가
- 처음에는 소량으로 시작하여 효과와 부작용을 보아가며 점차 권장량으로 증가시키며, 식욕억제작용이 있으므로 식후에 복용시키는것이 좋음

- 정신사회적 치료
> 약물치료만으로 효과가 만족스럽지 않은 경우, 인지행동치료가 주요 보조치료로 효과적임
> 경우에 따라 지지적 정신치료와 부모 및 교사와의 상담, 환경 조정이 필요하며, 붐에게 기본적인 행동조절기법을 교수해야함(예: 긍정적 재강화 기법, 확고한 태도 등)